“Molekulargenetische Diagnostik von Skeletterkrankgungen durch Hochdruck-Sequenzierung”

Viele Erkrankungen, die mit einer verminderten Knochendichte einhergehen haben eine genetische Komponente.
In diesem Projekt ging es darum zu untersuchen, ob eine neue Methode zur Genanalyse, die Hochdurchsatz-Sequenzierung, effektiver ist, als die klassischen Methoden, wie die Sanger-Sequenzierung.

Dazu wurden die Gene der Patienten zuerst vervielfältigt und anschließend im Hochdurchsatz-Sequenzierer abgelesen. Anschließend untersuchte man die 72 Gene, die nachweislich eine Rolle im Knochenaufbau und –abbau haben, auf verschiedene Varianten und deren Pathogenität, also deren Einfluss auf die Erkrankung.

Man fand bei 31 Patienten mit Osteogenesis imperfecta mit der Hochdurchsatz-Sequenzierung 63 genetische Varianten , die zu 95% durch die Sanger-Sequenzierung, also die klassische Methode, bestätigt werden konnten.
Dabei konnte man bei 30 der 31 Patienten eine eindeutige krankheitsverursachende Mutation nachweisen (entspricht 97%). Das liegt weit über der normalen Quote für Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung, der Hochdurchsatz-Sequenzierer ist hier also überlegen.

Weiterhin untersuchte man 20 Personen mit frühmanifester Osteoporose, wobei man bei 4 Personen ursächliche Mutationen für die Erkrankung finden konnte, sowie einige seltene Varianten, die ebenfalls mit der Osteoporose zusammenhängen könnten. Zu dieser Studie werden derzeit noch weitere Daten erhoben, um eine genauere Aussage treffen zu können.